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肉瘤真的能遗传吗

  患者在治疗肉瘤时通常会询问得病的原因。关于肉瘤,目前除了Li-Fraumeni综合征、遗传性视网膜母细胞瘤和神经纤维瘤有遗传因素之外,其他的肉瘤都是不会遗传的。

胡其松

  一个科学家团队在“柳叶刀肿瘤学”(TheLancetOncology)上报道了一项遗传研究,研究人员对72个基因进行了外显子组测序。经过分析,在1162个患者中,约有一半的患者有相关基因的突变情况存在。

  这其中,15%(170位)患者有两种以上的原发性癌症,虽然结果表明直系亲属的癌症风险仅略有增加,但肉瘤的患病风险还是会增加一倍,同时对于脑部癌症、乳腺癌和黑色素瘤的患病风险也会提高。

  研究人员把发现的基因突变情况大致划分为三类:C3、C4、C5。在基因存在C3突变的患者中,可以依据基因检测技术帮助关注癌症的发生发展,起到预防作用。

  科学家们在这次研究中发现了几个与肉瘤相关的新基因,不仅包括著名的刹车基因TP53,还包括涉及DNA损伤感测的ATM、ATR以及同源重组的BRCA2基因。此研究还需继续阐明多个基因建的相互调节和作用机制,以便于更好地理解基因突变与肉瘤发育情况的关联性。

  因此,截至目前的发现的确是由部分肉瘤有遗传性,除去开篇所述的几种肉瘤,其他系列的肉瘤还需要进一步的实验数据来证明全面评估家族史的作用性。

  目前,针对肉瘤的靶向治疗较少,这些新的遗传结果目前对于指导治疗的意义还不明确,但是可以帮助鉴定新的靶标。

  备注

  Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种常染色体显性遗传综合征,由TP53基因突变引起,患者有极高机率罹患各种肿瘤。其被TP53的突变驱动,并且与几种癌症的风险增加相关,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、白血病、肾上腺皮质癌和较不频繁的黑素瘤的肺癌、胰腺癌,子宫颈癌和前列腺癌。

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